Thalassemia là căn bệnh di truyền phổ biến trong xã hội (Ảnh minh hoạ)

Đây là nhóm bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gặp ở khá nhiều người trong quần thể. Do vậy, tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Thalassemia gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của bệnh nhân, gia đình người bệnh và cả cộng đồng, dân tộc.

Theo thông tin được chia sẻ từ BS CKII Phạm Tuấn Dương (Trưởng phòng xét nghiệm phòng khám đa khoa SBB), thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm 2 chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β. Trong bệnh Tan máu bẩm sinh, các hồng cầu chứa các Huyết sắc tố bất thường tạo ra do sự tổng hợp thiếu hụt hoặc tạo ra một hoặc nhiều chuỗi globin bất thường trong huyết sắc tố của hồng cầu.

Do đó các Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt là 1 thành phần tồn lưu khi các hồng cầu bị phá hủy. Hồng cầu bị phá hủy sớm diễn ra liên tục, hoặc có thể bị tan máu thành từng đợt trong suốt cuộc đời người bệnh. Do có khả năng di truyền, nên các gen bệnh lý có thể lưu hành ở nhiều đời, ở từng gia đình, cộng đồng, quần thể và lan tràn theo xu hướng di dân.

Dễ nhầm lẫn các biểu hiện của bệnh

Theo bác sĩ BS CKII Phạm Tuấn Dương (Trưởng phòng xét nghiệm phòng khám đa khoa SBB), tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà các triệu chứng sẽ biểu hiện khác nhau. Nhiều trẻ sẽ xuất hiện dấu hiệu Thalassemia ngay sau khi sinh hoặc 1-5 năm sau các dấu hiệu mới khởi phát, nhưng cũng có trường hợp người bệnh chỉ được phát hiện lần đầu ở tuổi trưởng thành hoặc trung niên..

Về lâm sàng, có chia ra 5 mức độ biểu hiện tùy theo loại gen bệnh lý, tình trạng đồng hoặc dị hợp tử gen bệnh lý và sự phối hợp các gen bệnh lý khác nhau ở mỗi người bệnh:

• Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, dễ nhầm lẫn thiếu máu nhẹ với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt, các triệu chứng có thể đi kèm gồm: Khó thở, mệt mỏi, khó chịu; da niêm mạc nhợt; nước tiểu sẫm màu; biến dạng gương mặt; bụng ỏng; phát triển cơ thể kém… người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như khi bị nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai,…;

• Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;

• Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng, xuất hiện khi trẻ chưa đến 2 tuổi; gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.

• Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể gây thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.

• Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu, chỉ phát hiện được qua một số xét nghiệm máu.

Triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ thường gây nhầm lẫn với tình trạng thiếu máu nhẹ (Ảnh minh hoạ)

Thalassemia - Căn bệnh khó chữa nhưng dễ phòng ngừa

Chia sẻ với chương trình Nhật ký hạnh phúc, bác sĩ Trần Thị Bích Thuỷ cho biết, bệnh nhân thường vào viện với các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng thiếu máu. Về bản chất, điều trị bệnh thalassemia ở trẻ nên được bắt đầu ngay khi có các triệu chứng, có như vậy mới có thể phát hiện được bệnh sớm nhất có thể, điều trị kịp thời và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm. Bác sĩ sẽ thăm khám, phát hiện ra các triệu chứng thực thể trên lâm sàng, từ đó chỉ định các xét nghiệm phục vụ cho việc chẩn đoán bệnh. Thực hiện điều trị sớm sẽ giúp trẻ mắc bệnh Thalassemia có thể có cuộc sống bình thường.

Ngoài ra, để đảm bảo sức khỏe không chỉ cho bản thân người bệnh, mà còn ngăn chặn căn bệnh tan máu bẩm sinh xuất hiện ở trẻ, cha mẹ cần thực hiện xét nghiệm và tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện người khỏe mang gen Thalassemia và tư vấn phù hợp.

Nếu cả 2 vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassemia, cần được tư vấn trước khi có ý định mang thai, cũng như sàng lọc thai trước sinh; nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).